El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es un trastorno de causa genética, poco frecuente, pero con características propias que merecen un conocimiento adecuado y un manejo individualizado.
El mismo es transmitido en forma autosómico dominante en las familias afectadas, pero también puede aparecer en forma esporádica (es decir sin antecedentes en la familia). Autosómico significa que no esta ligado al sexo, es decir esta en los cromosomas que son iguales en los hombres y en las mujeres; dominante significa que basta una sola copia del gen (de 2 existentes) que sea defectuosa para que se exprese la enfermedad. Se ha detectado una mutación a nivel del gen STK11, que estaría en la base de varios (pero no todos) los casos de este síndrome.
Las características principales de este síndrome son la presencia de manchas melánicas en piel y mucosas (ver foto), las cuales generalmente aparecen en los primeros años de vida y tienden a borrarse en la edad adulta y los pólipos hamartomatosos a nivel gastrointestinal. Estos dos elementos pueden ocurrir en mayor o menor grado en diferentes individuos y en diferentes miembros de una misma familia.
La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y anemia. Existe un riesgo aumentado de padecer cáncer ya sea intestinal o extraintestinal, por lo que debe realizarse un seguimiento de por vida (para ello existen “guías de seguimiento”). Estas guías no son estrictas en si mismas, lo importante es realizarse controles periódicos con el médico.
El riesgo de que un hijo de un individuo con este síndrome tenga la enfermedad es del 50%. El tratamiento deberá ser adecuado a cada paciente.
Esta disponible un libro de información sobre el SPJ que se puede descargar de internet (ver más abajo) el mismo es para niños, pero los adultos pueden encontrar en él muchas respuestas, así como información importante.
~Dr. Asadur J. Tchekmedyian
Registro Latinoamericano de Pacientes
con Sindrome de Peutz-Jeghers
Registro Latinoamericano de Pacientes con Sindrome de Peutz-Jeghers
Con el objetivo de recabar información concerniente a esta entidad y de esta manera volcar los hallazgos a la comunidad y fomentar su conocimiento y difusión hemos abierto un Registro para América del Sur y Centroamérica.
Invitamos a pacientes con este sindrome, médicos que asistan a los mismos o todo aquel que este interesado a comunicarse con nosotros y participar en este proyecto.
Para mayor información: SGU
Email: Dr. Asadur Jorge Tchekmedyian
Montevideo - Uruguay
En caso de sugerencias y opiniones favor escribir en ingles: Karen Oyler
Grupo de Apoyo
Existe una lista de correo electrónico para pacientes con SPJ. La misma funciona en inglés y es administrada por Stephanie Sugars.
Libro De Información Para Niños
Aquí se puede descargar un libro (en formato pdf) con información para niños (y adultos) con SPJ
Médicamentos para USTED
Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales, Medicamentos para USTED
New York Online Access to Health
NOAH proporciona acceso a información completa y de alta calidad sobre la salud del consumidor. Esta información, en inglés y en español, es precisa, oportuna e imparcial.
El Proyecto Biologico
El Proyecto Biologico, un recurso en línea interactivo para la biología que aprendía se convirtió en la Universidad del Arizona.
Instituto Médico Howard Hughes
Una sociedad de servicio filantrópica dedicada a la investigación biomédica y a la educación científica.
Proyecto de Diversidad del Genóma Humano
Propuesta de Protocolo Ético Modelo para la Recolección de Muestras de ADN Comité Norte Américano del Proyecto de Diversidad del Genóma Humano
Proyecto del Genoma Humano
"El Proyecto Universitario del Genoma Humano (PUGH) de la Universidad Nacional Autónoma de México está dirigido a articular los esfuerzos que sobre este tema y otros afines, viene realizando la Universidad, así como vincularlos con los de otras instituciones mexicanas, con objeto de que México participe plenamente en este importante proyecto internacional."
Update: 18.March '05